Mi chiamo Martina Sena, sono un’infermiera di terapia intensiva e mamma di Gioia, una bellissima bambina di tre anni. Pensereste che il mio background professionale mi abbia preparata a tutto, ma nulla poteva prepararmi per il viaggio che è iniziato quando Gioia aveva solo cinque mesi.
La nostra storia è cominciata con la sua prima crisi convulsiva. È stato un momento terrificante, soprattutto perché fisicamente stava benissimo e non aveva mai manifestato altri sintomi. Purtroppo, i primi medici che abbiamo consultato, non hanno indagato a fondo cosa fosse successo e le hanno semplicemente prescritto dei farmaci antiepilettici. Solo dopo un secondo parere e un secondo episodio di epilessia, siamo stati finalmente ricoverati in ospedale per un lungo periodo. Lì abbiamo ricevuto la diagnosi definitiva: iperinsulinismo congenito (HI), con test genetico negativo.

Da infermiera pensavo che gestire l’HI sarebbe stato semplice, qualcosa che avremmo potuto affrontare a casa con pochi accorgimenti. Mi sbagliavo. La nostra vita quotidiana è diventata una lotta costante contro l’inappetenza di nostra figlia, i frequenti episodi di ipoglicemia e le notti insonni. Le nostre giornate erano scandite da un rigido orario di pasti, controlli glicemici e somministrazioni di farmaci, un programma che dovevamo seguire meticolosamente.

C’è stato un percorso psicologico attraverso il quale abbiamo accettato la malattia di nostra figlia e finalmente essa è diventata solo un dettaglio rispetto a tutte le caratteristiche e unicità che Gioia possiede. Attualmente la bimba ha un buon controllo delle glicemie grazie al Diazossido, farmaco che prende due volte al giorno, ed un’alimentazione equilibrata.

Grazie all’incredibile supporto dell’associazione italiana Vivere con C.H.I., abbiamo scoperto di non essere soli. Abbiamo incontrato genitori che comprendevano la necessità costante di controllare la glicemia, la paura di un episodio di ipoglicemia e le quotidiane difficoltà legate all’alimentazione. Abbiamo condiviso storie, consigli, e anche qualche lacrima, e così facendo, abbiamo costruito una comunità.
Fare parte di un’associazione che ti capisce davvero non ha prezzo. Ci ha dato una nuova forza e una rete di supporto che va oltre ciò che qualsiasi medico o professionista sanitario può offrire. Oggi è per me un profondo onore ricoprire il ruolo di Presidente dell’associazione Vivere con C.H.I. Fin dall’inizio, la nostra missione è stata quella di costruire un forte sistema di supporto, fornendo informazioni vitali e promuovendo un senso di comunità per le famiglie che affrontano la complessità dell’iperinsulinismo congenito.

In Vivere con C.H.I. abbiamo lavorato sodo per creare una rete di supporto nazionale che faccia esattamente questo. I nostri sforzi per costruire questa rete sono capillari e multifattoriali, assicurando che nessuna famiglia si senta isolata. Siamo presenti in tutta Italia attraverso:
• Incontri online periodici: Questi incontri virtuali permettono alle famiglie di diverse regioni di connettersi, condividere esperienze e ricevere consigli da esperti senza doversi spostare. È un modo fondamentale per le nuove famiglie di sentirsi subito parte della comunità.
• Un gruppo WhatsApp dedicato: È la nostra ancora di salvezza per il supporto quotidiano. Un luogo dove i genitori possono fare una domanda veloce, condividere una piccola vittoria o semplicemente sfogarsi dopo una giornata difficile. È un luogo di supporto immediato, tra pari.
• Il nostro weekend annuale per le famiglie: Questo è un evento clou dell’anno. Riuniamo le famiglie per un weekend di connessione, apprendimento e divertimento. È un’occasione per incontrare di persona i principali esperti sull’HI e, cosa più importante, per le famiglie di legare. Questi weekend sono cruciali soprattutto per i bambini e gli adolescenti che possono incontrare altri come loro. Riconoscono le proprie difficoltà quotidiane l’uno nell’altro, creando amicizie durature e un potente sistema di supporto che li aiuta a sentirsi visti e capiti.
Speriamo di fare ancora di più per supportare la nostra comunità e i bambini con HI. Crediamo che creando queste reti durature non stiamo solo offrendo un sollievo temporaneo, ma stiamo costruendo una base di supporto che durerà tutta la vita per i nostri figli e le loro famiglie.

La nostra missione in Vivere con C.H.I. va oltre i confini nazionali. Crediamo che unendo i nostri sforzi, possiamo contribuire alla lotta globale contro l’iperinsulinismo congenito. Per questo motivo, ci siamo impegnati a fondo nella ricerca internazionale, in particolare attraverso la nostra partecipazione al Registro Globale dell’Iperinsulinismo Congenito (HIGR).

Il Registro Globale HI è una risorsa cruciale per ricercatori e clinici di tutto il mondo. Raccoglie dati dalle famiglie affette da HI, contribuendo a far progredire la nostra comprensione collettiva della malattia, a migliorare i metodi diagnostici e ad aprire la strada a nuove terapie.

La nostra capacità di partecipare a questa iniziativa vitale è stata resa possibile da un passo fondamentale: la traduzione in italiano del sito web del registro e dei suoi questionari. Questo è stato cruciale per raggiungere più famiglie in Italia, permettendo loro di contribuire con le proprie prospettive ed esperienze alla ricerca. Abbattendo la barriera linguistica, abbiamo garantito che le voci delle famiglie italiane siano ascoltate e integrate nella comunità di ricerca internazionale.

Martina Sena