Vivere con C.H.I. è un’associazione di famiglie costituita in Italia per volontà di un gruppo di genitori di bambini affetti da iperinsulinismo congenito.

Scopo dell’Associzione è dare supporto a bambini e adulti affetti da iperinsulinismo congenito aiutandoli a gestire al meglio la propria condizione, a migliorare la propria vita e a superare il senso di isolamento e di smarrimento che le famiglie stesse dell’associazione hanno provato in prima persona trovandosi all’improvviso a dover fronteggiare una malattia così rara.

L’iperinsulinismo congenito è una malattia rara e poco conosciuta: è di primaria importanza che chi ne è affetto abbia la possibilità di avere una diagnosi tempestiva, di accedere a cure appropriate e di essere sostenuto da medici e famiglie consapevoli e preparate.

 

 

Iperinsulinismo congenito – Congenital Hyperinsulinism of Infancy (C.H.I.)

Ci interessa ciò che è raro. L’iperinsulinismo congenito (CHI) è una malattia genetica che causa gravi ipoglicemie nei neonati e nei bambini: malattia rara che colpisce statisticamente 1 ogni 25.000-50.000 nati. In questi pazienti le cellule beta del pancreas producono troppa insulina e in modo non regolare. Un eccesso di insulina causa ipoglicemia. L’ipoglicemia prolungata o grave può causare svenimenti, danni neurologici permanenti, o persino la morte se non si interviene tempestivamente.

A causa dei pericoli dell’ipoglicemia, l’iperinsulinismo congenito richiede una diagnosi precoce. Purtroppo, l’iperinsulinismo spesso non è diagnosticato precocemente nei neonati: può essere curato e coloro che ne sono affetti possono avere una vita assolutamente normale.

 

Abbiamo bisogno del tuo aiuto per diffondere la conoscenza della malattia e l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento appropriato.

Abbiamo bisogno del tuo aiuto, per aiutare le famiglie e i bambini che vivono con questa malattia.

Dobbiamo trovare cure migliori per l’iperinsulinismo congenito.

 

Un migliore accesso a cure appropriate per coloro che ne sono affetti può e deve diventare realtà.

Medici e genitori più preparati possono migliorare la qualità della vita.

Sei un paziente, parente o semplicemente conosci qualcuno affetto da C.H.I.? Partecipa al registro internazionale dell’iperinsulinismo congenito oppure informa il paziente dell’esistenza di questo registro. Il sito e il questionario sono in inglese ma siamo disponibili ad aiutarti!