Diagnosticato per la prima volta nel 1924 dal dottor Seale Harris, l’iperinsulinismo, è una condizione medica in cui si riscontra un livello di insulina superiore al normale nel sangue di una persona. Normalmente i livelli di secrezione di insulina sono strettamente correlati al livello di glucosio nel sangue; in questo modo il livello corretto di insulina potrebbe variare in base al quantitativo di glucosio presente.

L’ ipoglicemia è una frequente anomalia endocrino-metabolica in età pediatrica, soprattutto nel periodo neonatale, ed è particolarmente temibile per le conseguenze sul sistema nervoso centrale. Le cause di ipoglicemia sono numerosissime e comprendono condizioni transitorie, malattie metaboliche e patologie endocrine congenite.

Fonte: Wikipedia – Iperinsulinismo

Iperinsulinismo congenito dell’infanzia (CHI)

L’iperinsulinismo congenito dell’infanzia (congenital hyperinsulinism of infancy, CHI) è la causa più comune di ipoglicemia persistente in età pediatrica ed è dovuto ad un’inappropriata secrezione di insulina a fronte di bassi livelli di glicemia. È un’entità eterogenea dal punto di vista clinico, genetico e istologico.

Una diagnosi tempestiva e una pronta istituzione della terapia sono necessarie per evitare che gravi e ripetute ipoglicemie provochino danni cerebrali irreversibili. Mutazioni a carico di 7 diversi geni possono causare CHI; la maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni a carico dei geni che codificano per le sub-unità dei canali del K+ ATP-dipendenti.

Nonostante i progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base di questa patologia e nella diagnostica delle forme diffuse verso le focali, grazie alla PET con 18-fluoro DOPA, molto è ancora da fare per migliorare la prognosi dei pazienti affetti da CHI.

Fonte: HSR – Iperinsulinismo congenito

COME SI RICONOSCE

Vi è accordo generale su quali siano i criteri diagnostici per CHI :
elevato apporto glucidico (> 8 mg/Kg/min), in corso di ipoglicemia (< 50 mg/dl o < 3 mmol/l):

• livelli elevati di insulina e c-peptide
• assenza/bassi valori di chetonemia
• assenza/bassi valori di acidi grassi
• assenza aminoacidi a catena ramificata
• elevati valori di ammoniemia (sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia)
• elevati valori di 3idrossi-glutarato nelle urine idrossi-butirril-carnitina nel sangue (deficit L-3-idrossiacil-Coenzima-A-Deidrogenasi).

COME SI CURA

Lo scopo della terapia è quello di prevenire il danno cerebrale mantenendo una glicemia nei limiti di norma. Il trattamento prevede l’approccio medico e in alcuni casi chirurgico. Una dieta equilibrata e controllata, che limiti il più possibile zuccheri semplici e preferisca carboidrati complessi e fibre è raccomandata nella maggior parte dei pazienti al fine di evitare eccessivi carichi di glucosio e relativa risposta (eccessiva) di insulina.